bệnh di truyền hiếm gặp

các loại bệnh di truyền ở người
Bệnh di truyền là bất kỳ bệnh nào gây ra bởi sự bất thường trong cấu trúc di truyền của một cá nhân chủ nghĩa. Sự thất thường về gen có thể dao động từ cực tiểu đến lớn - từ một đột biến rời rạc trong một cơ sở duy nhất trong DNA của một gen đến một thất thường thể nhiễm sắc tổng thể liên can đến việc thêm hoặc trừ tất thể nhiễm sắc hoặc bộ thể nhiễm sắc. Một số người thừa hưởng các rối loạn di truyền từ bố mẹ, trong khi có những thay đổi hoặc đột biến trong một gen hoặc nhóm gen có từ trước gây ra các bệnh di truyền khác. Đột biến gen có thể xảy ra ngẫu nhiên hoặc do một số xúc tiếp với môi trường.


Đọc thêm: xét nghiệm di truyền ở đâu

Bốn loại rối loạn di truyền (di truyền) là gì?

Có một số loại rối loạn di truyền khác nhau (di truyền) và bao gồm:

Di truyền gen đơn
Di truyền đa nguyên tố
thất thường thể nhiễm sắc
Di truyền ty thể
6 triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng Down

Em bé mắc hội chứng Down có ngoại hình đặc trưng. Tuy nhiên, mọi góc cạnh của ngoại hình không cần phải có mặt như kiểu hình, cách gen làm cho đứa trẻ trông, có thể dị biệt rõ rệt đối với mỗi bệnh nhân. Các triệu chứng hội chứng Down thường gặp là:

một cái đầu nhỏ và cổ ngắn,
mặt phẳng, và
mắt xếch hướng lên, tai phẳng và nằm ở vị trí thấp hơn "bình thường"
lưỡi nhô ra và hình như quá lớn so với miệng,
bàn tay có thiên hướng rộng,
ngón tay ngắn và chỉ có một nếp gấp uốn cong trong lòng bàn tay, và
khớp có xu hướng linh hoạt hơn và cơ bắp có thể thiếu trương lực.
7 rối loạn di truyền gen đơn

Di truyền gen đơn cũng được gọi là di truyền Mendel hoặc monogenetic. Những thay đổi hoặc đột biến xảy ra trong chuỗi DNA của một gen độc nhất vô nhị gây ra kiểu di truyền này. Có hàng ngàn rối loạn gen đơn được biết đến. Những rối loạn này được gọi là rối loạn monogenetic (rối loạn của một gen duy nhất).

Rối loạn đơn gen có các kiểu di truyền khác nhau, bao gồm

di truyền trội tự phát, trong đó chỉ có một bản sao của gen bị lỗi (từ bố hoặc mẹ) là cấp thiết để gây ra tình trạng này;
di truyền lặn tự phát, trong đó hai bản sao của một gen bị lỗi (một từ mỗi cha mẹ) là cấp thiết để gây ra tình trạng này; và
Di truyền kết liên X, trong đó gen khuyết thiếu có mặt trên thể nhiễm sắc nữ hoặc thể nhiễm sắc X. Di truyền kết liên X có thể chiếm ưu thế hoặc lặn.

Một số tỉ dụ về rối loạn gen đơn bao gồm

xơ nang,
alpha và beta-thalassemias,
thiếu máu hồng cầu hình liềm (bệnh hồng huyết cầu hình liềm),
Hội chứng Marfan,
hội chứng xương thủy tinh,
Bệnh Huntington, và
tan máu bẩm sinh.